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什么是无创DNA检测？有必要做吗？
添加时间：2020-09-21 编辑：南方39
做试管婴儿好不容易成功了，接下来的任务就是要做好产检了，近年，越来越多女性开始做无创DNA检测，听起来很高大上的样子，那么，什么是无创DNA检测呢？染色体异常
什么是无创DNA检测？做试管婴儿好不容易成功了，接下来的第二代试管婴儿任务就是要做好产检了，近年，越来越多女性开始做无创DNA检测，听起来很高大上的样子，那么，什么是无创DNA检测呢？
无创DNA检测（NIPT）是用孕妇血液作为检测标本，完全不进入羊膜腔的一项技术。近年来发展起来的高通量基因测序技术，可以对母血中的微量胎儿DN**段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
NIPT的特点是简单、快速、安全、高效的“**筛查”，对21三体、18三体和13三体的检出率远高于唐氏筛查。
无创DNA技术只需采集10mL孕妇静脉血，采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息即可，此外，妊娠12周起就可进行该检测，因此与羊膜腔穿刺比，无创DNA**的优点是取样的安全性和检测的早期性，这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。
无创DNA的检测范围目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体，检出率分别达到99%、96.8%、92.1%，尽管检出率非常高，仍然有极少部分漏检，而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变，则无法检出。
即使NIPT的准确率很高，依然还是筛查手段，如果NIPT高风险，还是要进行羊膜腔穿刺和胎儿染色体核型分析。
无创DNA适应证与禁忌症
NIPT因其安全性和早期性，适用于以下人群：
1、所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇；
2、孕早、中期血清筛查高危的孕妇；
3、所有需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇，包括：中央性前置胎盘、RH阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等。
但因检测范围较窄，以下可能出现其他染色体异常的孕妇需慎用：
1、夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
2、≥35岁的高龄孕妇；
3、超声畸形筛查发现异常的孕妇。
NIPT禁用人群：
1、孕周＜12周。
2、有染色体异常胎儿分娩史或夫妻一方有明确染色体异常。
3、1年内接受过异体输血、移植手术或免疫治疗等。
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